Intervalle libre avant d'avoir les symptômes;

échographie anormale au foie.

Absence de pic alpha1 globuline

Génotype

Faciès particulier, cri aigu, souffle au niveau axillaire...

Radios;

Histologie particulière.

Dépistage néonatal, problèmes respiratoires,

test de la sueur positif.

Petit crane, petit poids, gros foie, grosse rate

Faire des sérologies toxoplamose, VIH, VHC, Rubéole (cytomégalovirus=banal)

Les hypoglycémies à répétition chez l'enfant mettent la puce à l'oreille.

Très grosse rate;

Lymphocytes vacuolés.

Atteinte neurologique

Point redox

Alphafoetoprotéine

Hypotonie

Chromato acide gras chaine longue