Syndrome de Gilbert
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Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique rare qui se manifeste par un déficit partiel d'une enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine. Bien que cette affection soit généralement bénigne, il est important de pouvoir la diagnostiquer correctement. Voici les éléments clés pour comprendre le syndrome de Gilbert.
Qu’est-ce que ?
Définition
Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine, une substance produite lors de la dégradation des globules rouges. Cette affection se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'il faut hériter de deux copies anormales du gène pour développer la maladie.
Explications
Dans des conditions normales, la bilirubine est conjuguée, c'est-à-dire liée à une autre protéine, dans le foie avant d'être éliminée par les voies biliaires. Cependant, dans le syndrome de Gilbert, il y a un déficit partiel d'une enzyme spécifique responsable de cette conjugaison. En conséquence, la bilirubine libre s'accumule dans le sang, ce qui peut entraîner une augmentation des niveaux de bilirubine et se traduire par des symptômes caractéristiques.
Diagnostic
Les personnes concernées
Le syndrome de Gilbert apparaît généralement chez les adolescents ou les jeunes adultes. De plus, il est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.
L'hérédité familiale est un facteur de risque important du syndrome de Gilbert. Si d'autres membres de la famille sont atteints de la maladie, cela peut augmenter les chances de la développer.
Dans de nombreux cas, le syndrome de Gilbert est découvert par hasard lors d'analyses de sang de routine. Les symptômes peuvent être exacerbés par le jeûne, donc il est important de noter si les symptômes apparaissent après une période de privation alimentaire.
Les symptômes
Les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent varier d'une personne à l'autre. Certains symptômes courants comprennent une fatigue générale et une faiblesse. Du point de vue dermatologique, une coloration jaune des yeux (ictère) et de la peau peut être observée. Les douleurs de ventre peuvent également être présentes.
Les signes
En examinant la peau, on peut observer que la coloration jaune s'étend généralement des yeux vers les parties inférieures du corps. Plus la jaunisse est présente dans les parties inférieures du corps, plus le taux de bilirubine dans le sang est élevé.
Il est important de noter que le diagnostic définitif du syndrome de Gilbert repose sur des analyses de sang spécifiques pour évaluer les niveaux de bilirubine et confirmer le déficit enzymatique.
Ne pas confondre
Il est possible que le reflux gastro-œsophagien soit confondu avec autre pathologie.
Il est essentiel d'exclure d'autres causes d'ictère chez le nouveau-né. Regardez la section « jaunisse, que faire » dans le Guide santé privé Doctolike.
Les examens
Examens utiles au diagnostic de l'ictère au lait de mère :
La mesure de la bilirubine sérique à l'aide d'un capteur est généralement suffisante pour évaluer la gravité de l'ictère. En cas de bilirubine élevée, des examens complémentaires tels que la NFS, les réticulocytes, le frottis sanguin, le test de Coombs, et la détermination du groupe sanguin et du Rhésus de la mère et de l'enfant peuvent être nécessaires pour exclure d'autres causes d'ictère.
Les traitements
Étape 1 : prendre en charge
L'approche de prise en charge de l'ictère implique différents professionnels de la santé qui jouent des rôles spécifiques dans le diagnostic, l'orientation et le traitement. Voici les rôles des professionnels de santé impliqués :
Professionnels de santé de ville qui peuvent conseiller et orienter les patients ;
Médecin généraliste: le médecin généraliste est souvent le premier point de contact médical pour les familles.
Pédiatre: les pédiatres sont des médecins spécialisés dans la prise en charge des nourrissons et des enfants.
En fonction de la gravité de l'ictère et de la présence de complications, d'autres spécialistes tels que les hépatologues pédiatriques ou les néonatologistes peuvent être impliqués dans la prise en charge.
Il est important pour les parents de consulter un professionnel de la santé dès qu'ils remarquent des signes d'ictère chez leur nourrisson. Ces professionnels pourront évaluer la situation, poser un diagnostic précis et recommander les mesures appropriées pour garantir la santé et le bien-être du bébé
Étape 2 : soigner
Le traitement curatif de l'ictère dépend du niveau de bilirubine dans le sang du nourrisson. Souvent, aucun traitement n'est nécessaire. Voici les différentes lignes de traitement recommandées en fonction du taux de bilirubine:
1ère ligne : Bilirubine inférieure à 180-200 mg/l (306 µmol/l)
Dans ce cas, la rééducation sur l'allaitement est généralement la première mesure à prendre.
Attention, il est déconseillé de donner de l'eau ou de l'eau sucrée, car cela peut perturber la lactation. Cette méthode est recommandée uniquement en cas de risque de déshydratation du nourrisson.
2ème ligne : Bilirubine supérieure à 180-200 mg/l (306 µmol/l)
Si le taux de bilirubine continue d'augmenter malgré la rééducation sur l'allaitement, une surveillance étroite est nécessaire. Si la bilirubine continue d'augmenter ou si les symptômes s'aggravent, un complément alimentaire artificiel peut être envisagé. Dans certains cas, le sevrage au lait maternel peut être nécessaire, suivi d'une reprise de l'allaitement maternel dès que le taux de bilirubine du nourrisson commence à décroître. Si ces mesures échouent, la photothérapie peut être recommandée (c'est le fameux caisson bleu).
3ème ligne : Bilirubine supérieure à 250-300 mg/l (460 µmol/l)
Si le taux de bilirubine atteint des niveaux élevés, une exsanguino-transfusion peut être envisagée. Il s'agit d'une procédure plus invasive au cours de laquelle le sang du nourrisson est partiellement remplacé par du sang frais provenant d'un donneur compatible. Cette procédure est utilisée lorsque les autres traitements ont échoué ou lorsque l'ictère présente des risques pour la santé du nourrisson.
Il est important de noter que les décisions concernant le traitement doivent être prises par un professionnel de la santé, en fonction de l'évaluation de la gravité de l'ictère et des symptômes du nourrisson. Le suivi médical régulier et les recommandations spécifiques du professionnel de la santé sont essentiels pour assurer la meilleure prise en charge possible de l'ictère au lait de mère.
Surveillance
En conclusion, le syndrome de Gilbert est une maladie génétique qui entraîne un déficit partiel d'une enzyme nécessaire à la conjugaison de la bilirubine. Bien que cela puisse provoquer une jaunisse légère, cette affection est généralement bénigne et ne nécessite pas de traitement spécifique. En prenant certaines précautions, les personnes atteintes peuvent mener une vie normale et en bonne santé. Il est cependant important de rester informé(e) et de consulter régulièrement un professionnel de la santé pour une prise en charge appropriée.
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