Si vous suspectez un syndrome demandez un séquencage génétique de ce syndrome.

Puis demandez conseil à un pédiatre spécialisé car le sujet est difficile.

Le groupe très vaste des maladies héréditaires du métabolisme, sera évoqué devant certaines situations: atteinte multiviscérale ou sensorielle, signes neurologiques progressifs ou fluctuants, épisodes neurologiques aigus inexpliqués,intolérances aux protéines, justifient ces explorations spécialisées. 

En l’absence d’orientation clinique, une chromatographie des acides aminés sanguins (CAAs), une chromatographie des acides organiques urinaires (CAOu) et un CDG (trouble de N- glycosylation des protéines) seront demandés en cas de consanguinité des parents ou de déficience intellectuelle sévère ou profonde. Par ailleurs, en l’absence d’IRM avec spectroscopie, un dosage urinaire du guanidinoacétate et de la créatine, permet de rechercher un défaut de synthèse ou de transport de la créatine, peu spécifique cliniquement.