Steinert (Myotonie de type 1): la myopathie de Steinert, également connue sous le nom de dystrophie myotonique de type 1, se caractérise par une myotonie (difficulté à relâcher les muscles après contraction) et une faiblesse musculaire progressive. Le diagnostic est souvent établi par l'étude génétique révélant une expansion de triplet CTG sur le gène DMPK.

Thomsen (Myotonie congénitale): la myotonie de Thomsen est une forme plus bénigne de myotonie congénitale. Elle est caractérisée par une myotonie qui apparaît généralement dans l'enfance. Le diagnostic est basé sur les symptômes cliniques et les études génétiques, souvent avec des mutations dans le gène CLCN1.

Duchenne (Dystrophie musculaire de Duchenne): la dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence progressive des muscles. Elle est causée par des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de dystrophine. Le diagnostic est souvent confirmé par une analyse génétique et une biopsie musculaire.

Becker (Dystrophie musculaire de Becker): semblable à Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker est aussi due à des mutations dans le gène DMD, mais elle est généralement moins sévère. Les patients présentent une diminution de la dystrophine dans les muscles. Le diagnostic est confirmé par l'analyse génétique et l'évaluation de la dystrophine dans la biopsie musculaire.

Landouzy-Déjerine (Dystrophie facio-scapulo-humérale): la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles du visage, des épaules et des bras. Le diagnostic repose sur l'histoire clinique, l'examen physique et l'analyse génétique, souvent montrant une réduction du nombre de répétitions D4Z4 sur le chromosome 4.

Congénital: les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène de maladies musculaires présentes à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie et une faiblesse musculaire. Le diagnostic est généralement basé sur les symptômes cliniques, l'imagerie musculaire, l'électromyographie, et les biopsies musculaires, et il peut être confirmé par des tests génétiques.

Alcool

Drogues

Statines (médicament anti cholestérol)

Sarcoïdose: la sarcoïdose est une maladie inflammatoire multi-systémique qui se caractérise par la formation de granulomes dans divers organes, principalement les poumons et les ganglions lymphatiques. Le diagnostic est généralement établi par une biopsie montrant des granulomes non-caseux et l'exclusion d'autres maladies granulomateuses.

Myosite à Inclusion: la myosite à inclusion est une myopathie inflammatoire chronique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des inclusions cellulaires anormales dans les fibres musculaires. Le diagnostic est basé sur les symptômes cliniques, l'électromyographie, les analyses sanguines montrant une élévation des enzymes musculaires, et confirmé par une biopsie musculaire.

Polymyosite: la polymyosite est également une myopathie inflammatoire, caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique et progressive, généralement associée à une élévation des enzymes musculaires dans le sang. Le diagnostic est généralement établi par une combinaison de critères cliniques, de biopsie musculaire, et de tests sérologiques.

Dermatomyosite: la dermatomyosite est semblable à la polymyosite mais se distingue par la présence de manifestations cutanées spécifiques, comme l’éruption heliotrope et le shawl sign. Le diagnostic est établi en combinant les signes cliniques cutanés et musculaires, les analyses sanguines, l'EMG, et la biopsie musculaire.

Infections

Hypercorticisme: l'hypercorticisme est caractérisé par une production excessive de cortisol, souvent due à un adénome hypophysaire produisant de l'ACTH (maladie de Cushing) ou à un adénome surrénalien. Le diagnostic se base sur la présence de signes cliniques comme l'obésité centrale, et est confirmé par des tests hormonaux.

Dysthyroïdie: la dysthyroïdie peut être soit une hypothyroïdie (production insuffisante d'hormones thyroïdiennes) soit une hyperthyroïdie (production excessive d'hormones thyroïdiennes). Le diagnostic est basé sur les symptômes cliniques et confirmé par les taux sanguins de TSH (haute ou basse) et d'hormones thyroïdiennes.

Acromégalie: l'acromégalie est due à une production excessive de l'hormone de croissance, généralement par un adénome hypophysaire. Elle se caractérise par une augmentation de la taille des os et des tissus mous. Le diagnostic est confirmé par un test de suppression au glucose et l'imagerie de la glande pituitaire.

Hyperparathyroïdie: l'hyperparathyroïdie est caractérisée par une production excessive de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes, entraînant une hypercalcémie. Elle peut être due à un adénome parathyroïdien, une hyperplasie ou un cancer. Le diagnostic est établi par des niveaux élevés de calcium et de PTH dans le sang.

Glycogénose Musculaire: les glycogénoses musculaires sont un groupe de troubles métaboliques caractérisés par l'incapacité à métaboliser le glycogène dans les muscles, conduisant à une faiblesse musculaire. Le diagnostic est souvent établi par une biopsie musculaire et des tests enzymatiques ou génétiques spécifiques.

Myopathie Lipidique, Mitochondriale: les myopathies lipidiques et mitochondriales sont des troubles métaboliques caractérisés par un dysfonctionnement dans le métabolisme des lipides ou de l'énergie mitochondriale, provoquant une faiblesse musculaire et une intolérance à l'exercice. Le diagnostic est établi par biopsie musculaire, tests génétiques, et tests métaboliques.

Paralysie Périodique avec Dyskaliémie: cette affection est caractérisée par des épisodes de paralysie liés à des anomalies des niveaux de potassium sanguin. Elle peut être hypo- ou hyperkaliémique. Le diagnostic se base sur l’histoire clinique, les symptômes, et les tests sanguins durant les épisodes, et peut être confirmé par des tests génétiques.