Il faut demander l'avis d'un hématologue.
Embedded Files
Demander la prise de sang suivante:
NFS chez les parents
Mutation JAK-2, CAL-R, MPL exon 10, BCR-ABL
Y'a t-il un réarangement BCR ABL ?
Stop: cliquer ci dessus
Non
Continuer
On pourra être amené à réaliser les examens suivants:
-Myélogramme
-Biopsie ostéo médullaire
Syndrome myéloprolifératifs
Myélofibrose primitive
Syndrome myélodysplasique
Les thrombocytoses primitives constitutionnelle (rarissime)
sont de deux types, soit congénitale (mutation constitutionnelle du gène thyroperoxydase (TPO) ou du gène MPL qui code pour son récepteur), soit acquise (mutation somatique MPL W515L ou JAK2 V617F ou de l’exon 9 du gène calréticuline [CALR]). Elles concernent plutôt les enfants de la deuxième décennie (>= 10 ans) et sont plus souvent associées à des thrombocytoses extrêmes, qui persistent sur les hémogrammes ultérieurs.
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