Syndrome récurrent caractérisé par des épisodes de fièvre, des aphtes buccaux, une pharyngite et une adénopathie, sans cause apparente et généralement observé chez les enfants. 

Diagnostic: diagnostic clinique basé sur les symptômes récurrents et élimination d'autres causes. 

Maladie génétique rare causant une fièvre périodique et associée à un déficit enzymatique affectant la voie du mévalonate, entraînant des symptômes inflammatoires. 

Diagnostic: analyse génétique et mesure de l'activité enzymatique. 

Maladie génétique où le système immunitaire a du mal à combattre certaines infections bactériennes et fongiques en raison d'un défaut dans la production de substances oxydantes par les neutrophiles. 

Diagnostic: tests de réduction du nitroblue tetrazolium ou du dihydrorhodamine (DHR) et analyse génétique. 

Rare maladie lymphoproliférative caractérisée par une hypertrophie des ganglions lymphatiques, elle peut être localisée ou multicentrique. 

Diagnostic: biopsie des ganglions lymphatiques affectés et examen histopathologique. 

Diagnostic: biopsie des ganglions lymphatiques affectés et examen histopathologique. 

Infection rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei, affectant principalement les intestins mais pouvant toucher d'autres organes. Elle est caractérisée par des douleurs abdominales, une diarrhée et une perte de poids. 

Diagnostic: biopsie du duodénum et/ou PCR pour Tropheryma whipplei. 

Rare maladie histiocytique caractérisée par une prolifération anormale des histiocytes, entraînant une hypertrophie des ganglions lymphatiques et parfois d'autres symptômes. 

Diagnostic: biopsie des ganglions lymphatiques ou d'autres tissus affectés et examen histopathologique.