Maladie rare caractérisée par une prolifération anormale des histiocytes, pouvant affecter divers organes. 

Diagnostic: biopsie d'une lésion ou d'un organe affecté, avec examen histopathologique. 

Forme de polyarthrite juvénile idiopathique; elle provoque une inflammation des articulations et d'autres symptômes systémiques. 

Diagnostic: diagnostic clinique basé sur les symptômes, bilans sanguins montrant une inflammation, et élimination d'autres causes. 

Maladie auto-immune chronique qui peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment la peau (rougeur du visage), les articulations, les reins et le cerveau chez la femme.

Diagnostic: combinaison de critères cliniques et de tests sanguins (comme les anticorps antinucléaires). 

Maladie inflammatoire multisystémique où des granulomes (petites masses de tissu inflammatoire) se forment dans divers organes. 

Diagnostic: biopsie d'un organe affecté et examen histopathologique révélant des granulomes. 

Maladie inflammatoire qui affecte principalement les jeunes enfants, causant une fièvre, une éruption cutanée et une inflammation des vaisseaux sanguins. 

Diagnostic: diagnostic clinique basé sur la présence de symptômes spécifiques et élimination d'autres causes. 

Dysfonctionnement du système immunitaire provoquant une hyperinflammation potentiellement mortelle. 

Diagnostic: bilan sanguin montrant une hyperinflammation et éventuellement une analyse génétique. 

Inflammation chronique de la peau, caractérisée par des plaques rouges, sèches et qui gratte. 

Diagnostic: examen clinique de la peau et antécédents du patient. 

Eruption rouge des nourrissons associée à une immunodéficience transitoire, généralement accompagnée d'infections récurrentes. 

Diagnostic: diagnostic clinique basé sur les symptômes cutanés, et éventuellement des tests sanguins. 

Affection cutanée caractérisée par des nodules prurigineux durcis, souvent dus à des grattages répétés. 

Diagnostic: examen clinique

Trouble génétique qui affecte le système immunitaire, rendant le corps plus susceptible aux infections bactériennes et aux champignons. 

Diagnostic: tests de réduction du nitroblue tetrazolium ou du dihydrorhodamine (DHR) et analyse génétique.