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La sphérocytose héréditaire est une affection génétique qui affecte la forme et la fonction des globules rouges. Normalement, les globules rouges sont flexibles et ont une forme de disque, ce qui leur permet de se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Cependant, dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges deviennent rigides et prennent la forme de sphères, d'où le nom de sphérocytose. Ces cellules sphériques ne sont pas aussi flexibles que les globules rouges normaux et peuvent être facilement détruites, ce qui conduit à une affection connue sous le nom d'hémolyse, ou destruction prématurée des globules rouges. Cela peut entraîner des symptômes tels que l'anémie, la jaunisse et une augmentation du volume de la rate.
La sphérocytose héréditaire est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. La gravité des symptômes varie grandement d'une personne à l'autre, allant de cas très légers à des cas sévères nécessitant un traitement médical.
Qu’est-ce que ?
Définition
La sphérocytose héréditaire est aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard. Elle est caractérisée par la présence de sphérocytes, des globules rouges anormalement sphériques, dans le sang périphérique. Ces sphérocytes résultent d'un défaut des protéines de la membrane des globules rouges, ce qui altère leur forme et leur flexibilité. Cela les rend plus susceptibles d'être détruits par la rate, entraînant une hémolyse, c'est-à-dire une destruction prématurée des globules rouges. Les conséquences sont une anémie hémolytique, une jaunisse et souvent une augmentation du volume de la rate. Le traitement peut comprendre une ablation de la rate, des transfusions sanguines et des suppléments d'acide folique.
Rappelez-vous que la sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard est généralement une maladie héréditaire, le plus souvent transmise de manière autosomique dominante.
Explications
La sphérocytose héréditaire est due à des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines responsables de la structure et de l'élasticité de la membrane des globules rouges.
Lorsque ces protéines sont défectueuses, la membrane des globules rouges perd de sa flexibilité et de sa résistance, et les cellules prennent une forme sphérique. Ces globules rouges sphériques ne passent pas facilement à travers les capillaires, et sont plus susceptibles d'être détruits dans la rate, ce qui conduit à une anémie dite « hémolytique ».
Diagnostic
Les personnes concernées
La sphérocytose héréditaire est une affection relativement courante, surtout dans les populations d'origine nord-européenne. La majorité des cas sont diagnostiqués pendant l'enfance ou l'adolescence, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes. Le tableau clinique peut varier considérablement, allant de formes asymptomatiques à des formes sévères avec anémie hémolytique.
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique. L'un des facteurs de risque majeurs est donc la présence d'antécédents familiaux de la maladie. Il s'agit généralement d'une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu'un parent atteint de la maladie a une chance sur deux de transmettre le gène défectueux à chaque enfant. Dans certains cas, cependant, la sphérocytose héréditaire peut aussi résulter d'une mutation génétique spontanée.
Les symptômes
Les symptômes peuvent varier selon la sévérité de l'anémie hémolytique. Dans les formes sévères, cela peut inclure :
Jaunisse (ou ictère), qui est une coloration jaunâtre de la peau et des yeux due à l'accumulation de bilirubine résultant de la destruction accrue des globules rouges.
Augmentation de la taille de la rate en raison de l'élimination accrue des globules rouges sphérocytaires par la rate.
Parfois, des crises douloureuses dans l'abdomen ou les articulations peuvent survenir, souvent provoquées par une infection ou un stress.
Dans les formes moins sévères de la maladie, les symptômes peuvent être plus subtils et inclure une légère fatigue ou une légère jaunisse.
Les signes cliniques
Dans le cas de la sphérocytose héréditaire, les signes cliniques sont liés à l'anémie :
Fatigue
Rythme cardiaque rapide, possible souffle dit « fonctionnel » c'est-à-dire sans lésion de valve
Peau sèche, ongles cassants, cheveux cassants, possible fissure des commissures labiales (perlèches), inflammation de la langue
Jaunisse. Augmentation du volume de la rate à la palpation, parfois augmentation du volume du foie.
Les complications
La fièvre et les douleurs abdominales peuvent indiquer une augmentation de l'hémolyse (destruction des globules rouges), qui peut parfois être déclenchée par une infection. Cela peut provoquer une accentuation des symptômes liés à l'anémie, comme la fatigue ou la pâleur.
Un retard de croissance peut également survenir chez les enfants atteints de sphérocytose héréditaire, en particulier si la maladie est sévère.
La douleur à la partie supérieure droite de l'abdomen peut être un signe de calculs biliaires, qui est une complication courante de la sphérocytose héréditaire due à la présence accrue de bilirubine dans la bile.
Les diagnostics différentiels
Le diagnostic peut être compliqué à faire. Si c'était le cas, consultez le guide santé privé Doctolike.
Les examens
Les tests de laboratoire jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de la sphérocytose héréditaire.
L'anémie (faible taux d'hémoglobine dans le sang) est un signe commun de sphérocytose héréditaire. Celle-ci peut avoir un VGM normal (taille normale des globules rouges) ou élevé (globules rouges plus grands que la normale). Les réticulocytes, qui sont des globules rouges jeunes, sont souvent élevés, indiquant une production accrue de globules rouges par la moelle osseuse pour compenser l'hémolyse.
Les marqueurs de l'hémolyse peuvent également être élevés. Ceux-ci comprennent une faible haptoglobine (une protéine qui se lie à l'hémoglobine libre), une bilirubine libre élevée (un sous-produit de la dégradation de l'hémoglobine) et une lactate déshydrogénase (LDH) élevée, une enzyme qui est libérée lorsque les cellules sont détruites.
Un frottis de sang périphérique peut montrer au microscope la présence de sphérocytes, qui sont des globules rouges qui ont une forme sphérique au lieu de la forme habituelle de disque biconcave.
Le test de résistance globulaire (ou test de fragilité osmotique) peut également être utile. Dans ce test, les globules rouges sont exposés à une solution saline de différentes concentrations. Les sphérocytes sont plus sensibles à l'hémolyse (rupture) dans une solution saline hypotonique par rapport aux globules rouges normaux.
Classification
Classiquement, on classe la SH en fonction du taux d’hémoglobine et de réticulocytes
en :
(a) forme mineure représentant environ 20 % des patients avec une hémolyse
compensée et un taux d’Hb entre 11 et 15 g/dL et des réticulocytes entre 3 et 6 % sans
splénomégalie ou très discrète ;
(b) forme modérée chez environ 60-70% des malades avec un taux d’Hb entre 8 et
11 g/dL et de réticulocytes > à 6 %, une splénomégalie s’installant dans l’enfance et
présente chez 75 à 90 % des adultes ;
(c) forme sévère chez 10 % des patients avec taux d’Hb entre 6 et 8 g/dL et des
réticulocytes > à 10 %.
Les complications
La sphérocytose héréditaire peut parfois affecter la structure osseuse, en particulier chez les personnes ayant une forme sévère de la maladie. En raison de l'augmentation de la production de globules rouges par la moelle osseuse, les os peuvent devenir plus fins ou présenter d'autres déformations. Une radiographie des os longs et du crâne peut révéler ces changements.
En ce qui concerne les complications, l'infection par le parvovirus B19 est une préoccupation particulière chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire. Le parvovirus B19 peut causer une crise aplasique, qui se traduit par une baisse soudaine de la production de globules rouges par la moelle osseuse. Cela peut conduire à une anémie sévère, et les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire sont particulièrement vulnérables car elles dépendent d'une production accrue de globules rouges pour compenser l'hémolyse. Dans ce cas, les réticulocytes sont bas (la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de jeunes globules rouges) et les signes d'hémolyse peuvent être absents.
Enfin, une carence en folates peut également survenir. Le folate est une vitamine B essentielle à la production de globules rouges. Dans la sphérocytose héréditaire, la demande en folates peut être augmentée en raison de la production accrue de globules rouges. Si l'apport alimentaire n'est pas suffisant pour répondre à cette demande, une carence en folates peut survenir, ce qui peut aggraver l'anémie.
La sphérocytose héréditaire peut également conduire à la formation de calculs biliaires (en raison de l'augmentation de la bilirubine) et donc à une perturbation du bilan hépatique.
Le traitement
Étape 1 : prendre en charge
Dans la prise en charge de la sphérocytose héréditaire, différents professionnels de santé jouent des rôles clés.
Les professionnels de santé de ville (médecins généralistes, infirmières, pharmaciens, etc.) sont souvent les premiers à repérer les signes d'anémie chez un patient, en particulier chez les enfants qui présentent des retards de croissance ou d'autres symptômes. Ils peuvent conseiller les patients sur l'importance d'un régime alimentaire riche en folates et orienter les patients vers les spécialistes appropriés pour un diagnostic et un traitement plus approfondis.
Le médecin généraliste joue un rôle clé dans le diagnostic de la sphérocytose héréditaire. Il peut demander des examens de laboratoire, notamment une numération formule sanguine (NFS) et un frottis sanguin, pour évaluer l'anémie et repérer les sphérocytes caractéristiques de cette maladie. En cas de suspicion de sphérocytose héréditaire, le médecin généraliste peut orienter le patient vers un hématologue pour une évaluation plus approfondie.
L'hématologue est un spécialiste du sang et des maladies sanguines. Il peut confirmer le diagnostic de sphérocytose héréditaire à l'aide de tests plus spécifiques, tels que le test de fragilité osmotique ou le test EMA (eosin-5'-maleimide), qui mesure la teneur en protéines de la membrane des globules rouges. L'hématologue peut également gérer le traitement de la maladie, qui peut inclure la supplémentation en folates, le traitement de l'anémie par transfusion sanguine en cas de besoin, et parfois la chirurgie (splénectomie) pour réduire l'hémolyse. Enfin, l'hématologue est également responsable du suivi à long terme du patient pour surveiller l'évolution de la maladie et ajuster le traitement si nécessaire.
Étape 2 : soulager les symptômes
la prise en charge de la sphérocytose héréditaire a pour objectif principal de soulager les symptômes associés à cette maladie.
Transfusion sanguine: la transfusion peut être utilisée comme traitement de soutien pour contrôler les symptômes sévères d'anémie, en particulier pendant les premières semaines de vie ou en cas de crise hémolytique aiguë. Les transfusions peuvent aider à augmenter le nombre de globules rouges sains dans le corps du patient, améliorant ainsi le transport d'oxygène vers les tissus et organes.
Soulagement de la douleur: les patients atteints de sphérocytose héréditaire peuvent parfois éprouver des douleurs, en particulier en raison de la splénomégalie (augmentation de la taille de la rate) ou de la formation de calculs biliaires. Les médicaments antidouleur peuvent aider à gérer ces symptômes.
Il est également important de rappeler que la prise en charge des patients atteints de sphérocytose héréditaire nécessite une surveillance étroite pour identifier et traiter rapidement toute complication potentielle, telle qu'une crise hémolytique, une infection ou une crise aplasique (diminution aiguë de la production de globules rouges par la moelle osseuse).
Étape 3 : prévoir une chirurgie
Le traitement principal de la sphérocytose héréditaire est la splénectomie, qui consiste en l'ablation de la rate. C'est généralement efficace pour réduire ou éliminer les symptômes d'anémie et de jaunisse, et pour diminuer la fréquence des crises hémolytiques. La splénectomie est généralement effectuée chez les enfants de plus de 5 ans présentant des symptômes modérés à sévères.
Cependant, la splénectomie comporte un risque accru d'infection, en particulier avec des organismes encapsulés tels que pneumocoque, haemophilus et méningocoque. Par conséquent, les patients qui subissent une splénectomie doivent recevoir des vaccins appropriés avant la chirurgie et des antibiotiques, souvent de la pénicilline, après la chirurgie pour réduire le risque d'infection. Ils doivent également recevoir une attention médicale immédiate s'ils développent une fièvre ou d'autres signes d'infection.
Dans certains cas, une thérapie supplétive en folates peut également être recommandée pour soutenir la production accrue de globules rouges.
Comme toujours, la décision de recourir à une intervention chirurgicale doit tenir compte des risques et des avantages pour le patient individuel, et le traitement doit être personnalisé en fonction des besoins spécifiques du patient.
Surveillance
L'évolution de la sphérocytose héréditaire varie largement d'une personne à l'autre. Dans certains cas, la maladie peut être assez légère et nécessiter peu ou pas de traitement, tandis que d'autres peuvent avoir des symptômes plus sévères nécessitant une intervention chirurgicale.
Après une splénectomie, la plupart des patients voient une amélioration significative de leurs symptômes et une réduction ou une élimination des crises hémolytiques. Cependant, ils doivent être surveillés de près pour détecter tout signe d'infection, car l'ablation de la rate peut augmenter le risque d'infections graves.
En outre, les patients doivent également être surveillés pour d'autres complications potentielles de la sphérocytose héréditaire, comme la formation de calculs biliaires et les problèmes liés à la moelle osseuse, tels que l'anémie aplasique, qui peut se produire en cas d'infection par le parvovirus B19.
Une autre considération importante est que la sphérocytose héréditaire est une affection génétique qui peut être transmise aux enfants. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent souhaiter consulter un conseiller en génétique pour discuter des risques et des options en matière de planification familiale.
En général, avec une prise en charge médicale appropriée, la plupart des personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent mener une vie normale et en bonne santé.
Prévention
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique, donc sa prévention peut être difficile. Cependant, il y a certaines mesures qui peuvent être prises pour aider à gérer la maladie et à prévenir les complications potentielles :
Supplémentation en acide folique: les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent avoir besoin de suppléments d'acide folique pour aider à prévenir l'anémie. L'acide folique est nécessaire pour la production de nouvelles cellules sanguines, et une carence peut aggraver les symptômes de la maladie.
Conseils génétiques: comme il s'agit d'une maladie héréditaire, les personnes atteintes ou les couples à risque peuvent bénéficier de conseils génétiques. Un conseiller peut aider à comprendre les risques de transmettre la maladie à ses enfants et à explorer les options de planification familiale.
Dépistage régulier: les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire devraient faire l'objet d'un suivi médical régulier pour surveiller la maladie et intervenir rapidement en cas de complications. Ceci peut inclure des tests sanguins réguliers et, dans certains cas, des échographies pour surveiller la présence de calculs biliaires.
Vaccinations: les personnes qui ont subi une splénectomie pour traiter la sphérocytose héréditaire ont un risque accru d'infections, il est donc important qu'elles restent à jour avec toutes les vaccinations recommandées. Cela comprend les vaccins contre le pneumocoque, l'Haemophilus influenzae type b (Hib) et le méningocoque, qui protègent contre les types d'infections qui peuvent être plus graves chez les personnes sans rate.
Éviter les infections: les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire doivent prendre des précautions supplémentaires pour éviter les infections, en particulier si elles ont subi une splénectomie. Cela peut inclure des mesures d'hygiène de base comme le lavage régulier des mains, ainsi que l'évitement des personnes malades.
Surveillance des symptômes: les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire doivent être attentives à tout changement de leurs symptômes et consulter un médecin si nécessaire.
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