Porphyrie cutanée tardive

Explications

La porphyrie cutanée tardive s’explique par un déficit de l’activité hépatique de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) qui est responsable de la biosynthèse de l’hème, un constituant du globule rouge.

Ce déficit peut être une maladie qui apparaît spontanément, dans 75 % des cas. On parle alors de porphyrie acquise ou sporadique. Ou il peut être héréditaire, dans 25 % des cas, c'est la porphyrie familiale.

À cause de ce déficit, il y a une accumulation de porphyrines dans le foie et la peau. À la suite de cela, la peau devient fragile et sensible à la lumière, vu que cette substance est photosensibilisante.

Ces problèmes cutanés ne se manifestent généralement qu’à l’âge adulte. C’est pourquoi on qualifie la porphyrie cutanée de « tardive ».

Quels sont les facteurs de risque : « déclencheurs » ?

Tout cela est favorisé par l’interaction de plusieurs facteurs, notamment :

• l’élévation du fer dans le foie ;

• la consommation d’alcool et de tabac ;

• la prise de certains médicaments (à l’instar des traitements hormonaux, et des médicaments qui contiennent du fer) ;

• les infections par les virus d’hépatite B (VHB), hépatite C (VHC), VIH.

• Œstrogènes ;

Les signes

Du point de vue dermatologique, il y a formation des bulles sur la peau fragilisées. À la palpation, on constate qu’elles sont tendues, elles ne se décollent pas facilement. Celles-ci évoluent en des érosions cutanées et en des ulcérations qui laissent souvent des cicatrices. Elles se localisent surtout sur les régions fortement exposées à la lumière : les oreilles, le dos, les mains, etc.

On observe également :

• une modification de couleur de peau (plus sombre ou plus claire) ;

• L'apparition de poils sur les joues et les tempes, avec une peau plus sombre à ce niveau

• une conjonctivite au niveau des yeux.

Les examens

Les examens biologiques

Pour plus de certitude pour le diagnostic, il est important de faire des examens de :

• sang: pour vérifier si les porphyrines plasmatiques sont élevées ;

• urine: pour doser les porphyrines ;

• selle: pour doser les isocoproporphyrines.
  
  

La biopsie

Elle consiste en la détection d'auto anticorps via l’immunofluorescence directe : on constate un dépôt d’immunoglobulines et complément autour des vaisseaux.

Une porphyrie cutanée tardive compliquée

Les examens paracliniques, notamment l’échographie hépatique évocatrice, sont nécessaires pour diagnostiquer les éventuelles complications comme la cirrhose.

Trouver la cause

Pour être sûr du problème et de son origine, il est utile de doser :

• une sérologie hépatite B, hépatite C, VIH ;

• une recherche de surcharge en fer: dosage de la ferritinémie, du fer sérique et du coefficient de la transferrine. Dans le cas où le résultat est positif, il faut rechercher le gène HFE qui sera en faveur de l’hémochromatose héréditaire.

Étape 2 : soigner

Généralement, on administre comme traitement de premières lignes :

• des saignées régulières: il s’agit de retirer une unité de sang toutes les semaines ou toutes les 2 semaines pour diminuer l’accumulation de fer ;

• de la chloroquine ou de l’hydrochloroquine à faibles doses: 100 à 125 mg par voie orale, 2 fois par semaines. Ce médicament permet d’augmenter l’excrétion des porphyrines.
  
  

Il convient de suivre ces traitements jusqu’à la rémission.

Prévention

Les préventions primaires consistent à éviter et à lutter contre les facteurs déclencheurs. Il faut alors:

• éviter la lumière solaire: pour ce faire, il est toujours conseillé de mettre des vêtements couvrants, de la crème solaire pour se protéger ;

• arrêter définitivement l’alcool, le tabac, les œstrogènes, les médicaments contenant du fer ;

• soigner les maladies virales hépatiques et le VIH.